早发型病症脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿晚期的要到短裙癫痫性传染病会致使严重的知觉病变和运动发育障碍，我们通常把它肇因频繁发生的癫痫中风或中风间期癫痫样社区活动[1]。对于这类传染病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，等位基因检测已成为一项不可忽视的诊断工具[2]。

以前，要到短裙癫痫性传染病的病症寻找已渗透到数据采集等位基因人类等位基因组计划、等位基因背光（ gene panels）以及全部都是核苷酸组人类等位基因组计划的大众化中。另外，表型特征、畸形学、癫痫中风疼痛学和脑电图检查可以帮助识别系统特定的癫痫性疾病，以及高亮对应的等位基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210